近日，江苏省血液中心输血研究室刘衍春主任等在一例62岁p血型的胃癌病人及其弟弟的血样中发现了新的等位基因突变，该基因突变提交国际基因库（GenBank）得到确认并于近日公布（序列号KC202808）。
2010年一例62岁的胃癌男性病人因术前备血，与库血中所有的ABO、Rh同型血相凝，最终确定该患者为P血型系统中的p血型，该血型在汉族人群中的比例低于1/100万。经家系调查，发现患者的一个弟弟与其血型完全相同，采血后经滤白辐照用于患者输注。
该两人的血样经血型基因测序分析，发现第343碱基有 A>T新的突变，使得终止密码子提前出现，相应血型抗原的糖基转移酶不能合成，结果，红细胞上P系统的抗原不能顺利形成出现裸型即p血型。由于该抗原出现的频率极低，出现的抗体针对的几乎是所有人的红细胞，含有抗Tja抗体的p血型病人输血的血源将十分难找。
这是省血液中心发现的第二例红细胞血型基因突变。
（文章转载自 江苏省血液中心网站）
