近期,烟台市中心血站血型血清学实验室在医院送检的1例耳鼻喉科患者疑难血型鉴定中,首次检出1例罕见的“Aend”亚型,并对其进行了家系调查及分析。
“Aend”亚型极为少见,在法国献血者中的频率是1/75000,占A型的0.003%,目前国内鲜有相关报道。
该患者是一名48岁女性,2010年1月因患耳鼻喉科疾病需进行手术,临床在鉴定血型时,因正反定型不符,无法确知血型,因此送至烟台血站血型血清学实验室。工作人员根据该患者的血型血清学检查结果及ABO亚型的分类特点,确定其血型为“Aend”亚型。
为了解其遗传来源,后续家系调查发现,其家系3代10名成员中,患者与她的二姐、儿子为同一种亚型:其母是O型,2个姐姐中,1人为A型,患者与其二姐为“Aend”亚型。患者的儿子遗传了母亲的Aend基因,同时遗传了父亲的O基因;患者二姐的儿子没有遗传到母亲的Aend基因,个体表型为B型。
造成“Aend”亚型的原因,一是红细胞上A抗原决定簇的数量减少,二是由于A基因的变异。
Aend最早由Weiner等在1959年描述,Aend作为ABO位点上的一个等位基因进行遗传,与多数抗-A不发生凝集。Aend细胞表型类似于A3细胞,它们与一些抗-A和抗-AB反应表现很弱的混合视野外观。Aend亚型的产生原因和遗传有关系,本调查结果与此相一致。
笔者建议在ABO血型鉴定工作中,应重视亚型的存在,若发现有弱凝集或正反定型不符时,需进一步确证,避免亚型的漏报和错报,以提高血型鉴定的质量和准确率,更好地保证临床安全用血。(文章转载自 中国输血协会网)